viernes, 24 de junio de 2016

ALBINISMO

Ava Clarke tiene 8 años y nació albina. Aunque sus padres son negros, sus trastorno genético hace que ella tenga la piel blanca y el pelo rubio. Cuando nació, los especialistas que la trataron le dijeron a sus padres que se quedaría ciega en unos años. Sin embargo, Ava no solo conserva su vista si no que lleva una vida completamente normal.
Además de llevar la vida de una niña normal yendo a clase y pasando tiempo con sus amigos, la singular belleza de Ava la ha llevado a convertirse en modelo profesional a su corta edad.
  

Ava junto a su abuela y su madre

GENOTIPO V/S FENOTIPO



GENOTIPO: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo. 

FENOTIPO: La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

martes, 21 de junio de 2016

TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición neurológica y de desarrollo que comienza en la niñez y dura toda la vida. Afecta cómo una persona se comporta, interactúa con otros, se comunica y aprende. Este trastorno incluye lo que se conocía como síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Se lo llama "trastorno de espectro" porque diferentes personas con TEA pueden tener una gran variedad de síntomas distintos. Estas pueden tener problemas para hablar con usted y es posible que no lo miren a los ojos cuando usted les habla. Además, pueden tener intereses limitados y comportamientos repetitivos. Es posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas o repitiendo una frase una y otra vez. Parecieran estar en su "propio mundo".
Durante los chequeos regulares, el doctor debería examinar el desarrollo de su niño. Si existen signos de TEA, su niño tendrá una evaluación completa y exhaustiva. Esta puede incluir un equipo de especialistas que realizarán varios exámenes y evaluaciones para llegar a un diagnóstico.
No se conocen las causas del trastorno del espectro autista. Las investigaciones sugieren que tanto los genes como los factores ambientales juegan un rol importante.
Actualmente, no existe un tratamiento estándar para el TEA. Hay muchas maneras de maximizar la capacidad del niño para crecer y aprender nuevas habilidades. Cuanto antes se comience, mayores son las probabilidades de tener más efectos positivos en los síntomas y las aptitudes. Los tratamientos incluyen terapias de comportamiento y de comunicación, desarrollo de habilidades y/o medicamentos para controlar los síntomas.

SINDROME DE ASPERGER

Este síndrome a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Puede llevar a dificultad para la interacción social, repetición de conductas y torpeza. 
El síndrome de Asperger integra la categoría más amplia de trastorno del desarrollo llamado trastorno de espectro autista.

SÍNDROME DE RETT

 es una rara enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas. Se relaciona con el trastorno del espectro autista. Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas incluyen:
  • Pérdida del habla
  • Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
  • Movimientos compulsivos como retorcerse las manos
  • Problemas de equilibrio
  • Problemas respiratorios
  • Problemas de conducta
  • Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual
El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta la edad madura o más. Suelen necesitar cuidados durante toda su vida.

SÍNDROME DE TOURETTE

La persona realiza movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics, con poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son parpadear y carraspear. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.
El síndrome de Tourette es un trastorno del sistema nervioso. Suele ocurrir con otros problemas, como:
  • Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
  • Ansiedad
  • Depresión
Se desconoce la causa del síndrome de Tourette. Es más común entre los niños que entre las niñas. Los tics suelen comenzar en la infancia y pueden empeorar al inicio de la adolescencia. Muchas personas eventualmente los superan.

SÍNDROME DE TURNER

es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
  • Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
  • Línea del cabello bajo en la espalda
  • Baja ubicación de las orejas
  • Manos y pies inflamados
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.