ALBINISMO

Ava Clarke tiene 8 años y nació albina. Aunque sus padres son negros, sus trastorno genético hace que ella tenga la piel blanca y el pelo rubio. Cuando nació, los especialistas que la trataron le dijeron a sus padres que se quedaría ciega en unos años. Sin embargo, Ava no solo conserva su vista si no que lleva una vida completamente normal.

Además de llevar la vida de una niña normal yendo a clase y pasando tiempo con sus amigos, la singular belleza de Ava la ha llevado a convertirse en modelo profesional a su corta edad.

  

Ava junto a su abuela y su madre

GENOTIPO V/S FENOTIPO

GENOTIPO: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo. 

FENOTIPO: La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición neurológica y de desarrollo que comienza en la niñez y dura toda la vida. Afecta cómo una persona se comporta, interactúa con otros, se comunica y aprende. Este trastorno incluye lo que se conocía como síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Se lo llama "trastorno de espectro" porque diferentes personas con TEA pueden tener una gran variedad de síntomas distintos. Estas pueden tener problemas para hablar con usted y es posible que no lo miren a los ojos cuando usted les habla. Además, pueden tener intereses limitados y comportamientos repetitivos. Es posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas o repitiendo una frase una y otra vez. Parecieran estar en su "propio mundo".

Durante los chequeos regulares, el doctor debería examinar el desarrollo de su niño. Si existen signos de TEA, su niño tendrá una evaluación completa y exhaustiva. Esta puede incluir un equipo de especialistas que realizarán varios exámenes y evaluaciones para llegar a un diagnóstico.

No se conocen las causas del trastorno del espectro autista. Las investigaciones sugieren que tanto los genes como los factores ambientales juegan un rol importante.

Actualmente, no existe un tratamiento estándar para el TEA. Hay muchas maneras de maximizar la capacidad del niño para crecer y aprender nuevas habilidades. Cuanto antes se comience, mayores son las probabilidades de tener más efectos positivos en los síntomas y las aptitudes. Los tratamientos incluyen terapias de comportamiento y de comunicación, desarrollo de habilidades y/o medicamentos para controlar los síntomas.

SINDROME DE ASPERGER

Este síndrome a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Puede llevar a dificultad para la interacción social, repetición de conductas y torpeza. 

El síndrome de Asperger integra la categoría más amplia de trastorno del desarrollo llamado trastorno de espectro autista.

SÍNDROME DE RETT

 es una rara enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas. Se relaciona con el trastorno del espectro autista. Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades. Los síntomas incluyen:

• Pérdida del habla
• Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
• Movimientos compulsivos como retorcerse las manos
• Problemas de equilibrio
• Problemas respiratorios
• Problemas de conducta
• Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual

El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta la edad madura o más. Suelen necesitar cuidados durante toda su vida.

SÍNDROME DE TOURETTE

La persona realiza movimientos o sonidos fuera de lo normal, llamados tics, con poco o ningún control sobre éstos. Algunos tics comunes son parpadear y carraspear. Es posible que repita las palabras, gire o, rara vez, diga palabras groseras repentinamente.

El síndrome de Tourette es un trastorno del sistema nervioso. Suele ocurrir con otros problemas, como:

• Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH)
• Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
• Ansiedad
• Depresión

Se desconoce la causa del síndrome de Tourette. Es más común entre los niños que entre las niñas. Los tics suelen comenzar en la infancia y pueden empeorar al inicio de la adolescencia. Muchas personas eventualmente los superan.

SÍNDROME DE TURNER

es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

SÌNDROME X FRÀGIL

es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

• Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
• Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
• Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.

SÌNDROME DE MARFAN

es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.

ENFERMEDAD DE HUNGTINGTON

es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará. La consejería genética puede ayudarlo a evaluar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.

¿QUÈ ES EL DSM?

DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) es el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría (American Psychiatric Association, APA) y contiene descripciones, síntomas y otros criterios para diagnosticar trastornos mentales.

 Estos criterios de diagnóstico proporcionan un lenguaje común entre los distintos profesionales (psiquiatras, psicólogos clínicos e investigadores de las ciencias de la salud) que se dedicna a la psicopatología, estableciendo claramente los criterios que los definen y ayudando a asegurar que el diagnóstico sea preciso y consistente. 

 En general, el DSM es el sistema de clasificación de trastornos mentales con mayor aceptación, tanto para el diagnóstico clínico como para la investigación y la docencia y es importante tener presente que siempre debe ser utilizado por personas con experiencia clínica, ya que se usa como una guía que debe ser acompañada de juicio clínico además de los conocimientos profesionales y criterios éticos necesarios.

RETARDO MENTAL = DISCAPACIDAD INTELECTUAL

INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÒGICA EN DI

MODELOS DE EVALUACIÓN-INTERVENCIÓN:

• MODELO CLÍNICO
• MODELO FUNCIONAL
• MODELO CENTRADO EN LA PERSONA

TRATAMIENTO EN VARIAS DIMENSIONES

DIMENSION IV:

•Oportunidades

•Bienestar

•Estabilidad

TRATAMIENTO EN VARIAS DIMENSIONES

DIMENSIÓN III

CONSIDERACIONES PSICOLÓGICAS/EMOCIONALES:

 • Relaciones sociales. 
    
    • Comportamiento

      • Manifestaciones afectivas.

 • Proceso de socialización.

TRATAMIENTO EN VARIAS DIMENSIONES

DIMENSION II

HABILIDADES DE ADAPTACIÓN:

•Comunicación

•Cuidado propio

•Vida de hogar

•Habilidades sociales

•Uso de la comunidad

•Salud y seguridad

•Habilidades Académicas 

TRATAMIENTO EN VARIAS DIMENSIONES

Dimensión I

Cognitivas :  •Atención
                   •Memoria
                   •Gnosias
                   •Praxias
                   •Lenguaje

CRITERIOS DE DIAGNOSTICO DE DI

1.Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio.

2.Déficit o alteraciones en actividades de acuerdo a su edad.

3. Inicio antes de los 18 años.

NIVELES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL

—Discapacidad Intelectual leve

—Discapacidad Intelectual Moderado

Discapacidad Intelectual Grave o Severa

—Discapacidad Intelectual Profunda

Discapacidad intelectual de gravedad no especificada

SEGÚN LA OMS Y DSM-V

60% de los casos tiene una causa desconocida

Causas posibles:

- Anomalías Genéticas

- Problemas durante el embarazo

- Problemas al nacer

- Problemas de salud

- Ambiente  

CARACTERÍSTICAS SINTOMATOLÒGICAS

 Dificultades de:

• Pensamiento

• Comprensión

•Habilidades prácticas, sociales y conceptuales

•Según su CI necesitan de apoyo y supervisión.

                                                

CLASIFICACION INTERNACIONAL DE DISCAPACIDAD (CIF)

Discapacidad Intelectual:

q No es una enfermedad

qNo es una consecuencia física

qNo es una consecuencia psicológica

Es un problema de funcionamiento en su conjunto.

DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Trastorno que comienza durante el periodo de desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento intelectual como también del comportamiento adaptativo en los dominios conceptual, social y práctico.